Las Enfermedades Raras, también llamadas Poco Frecuentes, se llaman así porque su incidencia es de menos de un paciente por 10.000 habitantes. Desde el punto de vista de la rareza de la enfermedad, no de su infrecuencia, estas han dejado de ser “raras” ya que se ha podido comprobar que el 80% de las más de 7.000 enfermedades “raras”, que afectan a unos 500 millones de personas, son originadas por malformación de uno o varios genes. Se sabe el origen y, ahora, se inicia un futuro para su curación.

Se abre un ancho mundo de esperanza para las llamadas enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes, enfermedades. Esperanza ante las oportunidades que se abren gracias al desarrollo de las ciencias ómicas como la proteómica, la genómica y la metabolómica. Los estudios sobre el metabolismo, el sistema inmunológico, la reproducción celular y la acción de los procesos infecciosos e inflamatorios, están produciendo importantes resultados en el tratamiento del cáncer y de la mayoría de las enfermedades raras, así como en el desarrollo de la medicina regenerativa y en la lucha contra el envejecimiento.

Estamos entrando en una nueva etapa, en una nueva medicina centrada en el origen de la enfermedad, no solo en sus efectos, en una medicina curativa, no solo paliativa, una medicina proactiva, no solo reactiva, que se basa en las ciencias ómicas, en la genómica y la proteómica; será sistémica y no solo orgánica, individualizada y, en parte autologa, ayudando al cuerpo humano a curarse por sí mismo.

El desarrollo de vectores víricos que actúan sobre el comportamiento celular o en la modificación de expresiones genéticas será un arma terapéutica indudable en el futuro. El conocimiento de las características genéticas está permitiendo identificar el tipo de enfermedad y el tratamiento más adecuado a esa tipología personalizada. La capacidad de edición y modificación genética mediante técnicas de edición genómica como la herramienta CRISPR,abren enormes posibilidades para poder curar las enfermedades raras de origen genético.

El impulso a la investigación durante esta etapa, en busca de vacunas para la pandemia del coronavirus SARS-Cov-2 mediante el uso de la tecnología de vectores víricos que penetren en el núcleo de la célula o mediante ARN mensajeros capaces de provocar la fabricación de determinadas proteínas penetrando en la mitocondria de las células, abre una ventana de esperanza para el pronto desarrollo de terapias similares para para combatir las enfermedades raras de origen genético, que representan más del 80% de estas.

Se abre una oportunidad. Esperemos que este esfuerzo repercuta no solo en la lucha contra las enfermedades raras sino en la lucha contra todas las enfermedades.